Genetika i prenatalna genetska nega

CGT ili Carrier Genetic Testing je napredni genetski test. Utvrđuje da li su budući roditelji nosioci specifičnih genetskih mutacija koje bi mogle da izazovu teške bolesti kod njihove dece. CGT je, dakle, odlična prevencija nekih genetskih defekata ako planirate trudnoću prirodnim putem ili uz pomoć potpomognute reprodukcije. Većina nas su nosioci genetskih mutacija iako smo potpuno zdravi. Međutim, ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije na istom genu, postoji izvesna verovatnoća rođenja bolesnog deteta. U klinikama UNICA nudimo prošireni panel CGT PLUS testa, koji detektuje 455 muških i 519 ženskih gena, uključujući 66 gena vezanih za polni X hromozom.
CGT daje parovima sa pozitivnim rezultatima mogućnost da odluče da li žele da koriste genetsko ispitivanje embriona stvorenih spajanjem njihovih polnih ćelija. Takođe mogu da izaberu da koriste donirane jajne ćelije ili spermu od testiranih donora i tako spreče prenošenje bolesti na dete.

Metoda preimplantacionog genetskog testiranja na aneuploidiju (PGT-A) ima za cilj odabir embriona sa normalnim brojem hromozoma. Jedan od glavnih uzroka neplodnosti je stvaranje embriona sa abnormalnim skupom hromozoma. Oni ne dovode do trudnoće, ne izazivaju pobačaj ili rođenje deteta sa invaliditetom. Za ovu vrstu testiranja uzimamo nekoliko ćelija iz embriona stadijuma blastociste. Koristeći OCTAKS NaviLaseTM laser, narušavamo integritet dela omotača embriona i pažljivo uklanjamo ćelije biopsijom. Šaljemo ih u genetsku laboratoriju, koja će proceniti najpogodnije embrione za transfer sa genetske tačke gledišta.

Ovaj skrining ima za cilj otkrivanje genetskih bolesti i hromozomskih defekata, kao što su Daunov, Patauov ili Edvardsov sindrom. Pregled, koji se naziva i kontingentni test, sastoji se iz dva dela: uzimanja krvi između 10. i 11. nedelje i ultrazvučnog pregleda između 12. i 13. nedelje trudnoće.

Krv uzetu od pacijentkinje temeljno pregledamo u sertifikovanoj laboratoriji i utvrđujemo nivo hormona trudnoće i glikoproteina.

Termin ultrazvučnog pregleda planiramo prema pažljivom merenju fetusa. Iskusni sertifikovani sonograf obavlja pregled, garantujući osetljivost veću od 90%. Uglavnom se fokusira na merenje takozvane NT (nuhalne translucencije) i dokaz NB (nosne kosti). Takozvana IT (Intrakranijalna translucencija) se u većini slučajeva može vizuelizovati. Ovim sonografista pregleda prostor IV moždane komore, što na vreme otkriva moguće defekte neuralne cevi.

Tokom pregleda može da se uradi i sonoanatomija fetusa, koja može da otkrije čitav niz urođenih razvojnih mana, kao što su defekti ekstremiteta, rascepi, defekti prednjeg trbušnog zida i, u nekim slučajevima, urođene srčane mane. Ukoliko nakon pregleda posumnjamo ili imamo pozitivan nalaz na bilo koji od nedostataka, dogovorićemo konsultaciju sa specijalizovanim genetičarem.
Zatim će predložiti rešenje u obliku NIPT (neinvazivnog prenatalnog testiranja) ili uzorkovanja amnionske tečnosti ili horionskih resica.

Između 20. i 22. nedelje trudnoće radimo ultrazvučni pregled koji detaljno ispituje organe fetusa i fokusira se na strukturne anomalije.
Ispitujemo lobanju fetusa i fokusiramo se na njegov mozak i lice (profil i usne). Ultrazvukom proveravamo i grudni koš, lokaciju srca i anatomiju ovog dela tela. Pregledamo organe u trbušnoj duplji i proveravamo integritet dijafragme, bubrega i genitalija.
Ultrazvučnim pregledom procenjujemo i kičmu, kožni omotač iznad nje i pojedinačne udove.

1) MaterniT™GENOME test koristi najsavremeniju tehnologiju i nudi najširi spektar pregleda od svih dostupnih neinvazivnih testova. Ovo je test koji analizira svaki hromozom. Test se može uraditi od 10. nedelje trudnoće, rezultati su poznati u roku od 5 radnih dana od predaje uzorka u laboratoriju u SAD. Test je pogodan za jednoplodne trudnoće, kao i za trudnoće u programu vantelesne oplodnje. 2) MaterniT™ 21 PLUS test, kao jedini neinvazivni test, daje direktan odgovor u obliku NEGATIVNO/POZITIVNO, odnosno DA/NE, a ne samo brojčani rizik. Njegova prednost je i najmanji procenat nereproducibilnih rezultata <1,5%. Test se može uraditi od 10. nedelje trudnoće, rezultati su poznati u roku od 5 radnih dana od predaje uzorka u laboratoriju u SAD. Test je pogodan za jednoplodnu i višeplodnu trudnoću, kao i za trudnoće u programu vantelesne oplodnje. 3) HARMONY Prenatalni test Trenutno se najčešće radi test kojim se mogu otkriti trizomije hromozoma 21, 18, 13, aneuploidija polnih hromozoma, DiGeorgov sindrom i utvrđuje pol hromozoma X i Y. Rezultat je u vidu numeričkog rizika, koji je veoma tačan. U odsustvu trizomije → rizik manji od 1/10000 (0,01%). Procenat nereproducibilnih rezultata je <4,0% (SAD), tokom naše prakse čak smo bili ispod 1,7%. Test se može raditi od 10. nedelje trudnoće, rezultati su poznati u roku od 5 radnih dana od predaje uzorka u laboratoriju u SAD (± 2 dana). Test je pogodan za jednoplodnu i višeplodnu trudnoću, kao i za trudnoće u programu vantelesne oplodnje.