Genetyka i prenatalna opieka genetyczna

CGT lub Carrier Genetic Testing to zaawansowane badanie genetyczne. Określa, czy przyszli rodzice są nosicielami pewnych mutacji genetycznych, które mogą powodować poważne choroby u ich dzieci. CGT jest to idealny sposób na zapobieganie niektórym defektom genetycznym, bez względu na to, czy planujecie Państwo ciążę w sposób naturalny czy przy użyciu metod wspomaganego rozrodu. Większość z nas jest nosicielami lub tak zwanymi „przenosicielami” mutacji genetycznych, mimo że jesteśmy całkowicie zdrowi. Jeśli jednak oboje rodzice są nosicielami mutacji genetycznej tego samego genu, istnieje pewne prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. W Klinikach UNICA oferujemy rozszerzony panel testu CGT PLUS, który wykrywa 455 genów męskich i 519 genów żeńskich, w tym 66 genów powiązanych z chromosomem płci X.
Dzięki CGT, w przypadku pozytywnych wyników, pary mogą na przykład zdecydować się na wykonanie badania genetycznego zarodków powstałych w wyniku połączenia ich komórek rozrodczych. Mogą również zdecydować się na użycie darowanej komórki jajowej lub nasienia od przebadanych dawców i w ten sposób zapobiec przeniesieniu choroby na dziecko.

Metoda przedimplantacyjnych badań genetycznych w kierunku aneuploidii (PGT-A) ma na celu wyselekcjonowanie zarodka o prawidłowej liczbie chromosomów. Jedną z głównych przyczyn niepłodności jest powstawanie zarodków z nieprawidłowym zestawem chromosomów. Takie zarodki nie prowadzą do ciąży, ale powodują poronienia lub narodziny niepełnosprawnego dziecka. Do tego typu badań pobieramy kilka komórek z zarodka w stadium blastocysty. Za pomocą lasera OCTAX NaviLaseTM naruszamy integralność części otoczki zarodka i metodą biopsji ostrożnie pobieramy komórki. Wysyłamy je do laboratorium genetycznego, które oceni i wybierze najbardziej odpowiednie zarodki do transferu z genetycznego punktu widzenia.

Celem tego badania jest wykrycie chorób genetycznych i defektów chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Pataua czy Edwardsa. Badanie, zwane również testem kontyngencji, składa się z dwóch części: pobranie krwi w 10-11 tygodniu oraz badanie USG w 12-13 tygodniu ciąży.

W certyfikowanym laboratorium dokładnie badamy krew pobraną od pacjentki oraz określamy poziom hormonów ciążowych i glikoprotein.

Termin badania USG planujemy na podstawie dokładnego pomiaru płodu. Badanie wykonywane jest przez doświadczonego certyfikowanego ultrasonografistę, który gwarantuje czułość testu powyżej 90%. Koncentruje się głównie na pomiarze tzw. NT (przezierność karkowa) oraz NB (kość nosowa). W większości przypadków można również wykonać tzw. IT (przezierność wewnątrzczaszkowa) za pomocą którego ultrasonografista bada IV. przestrzeń komory mózgowej, dzięki czemu w odpowiednim czasie wykryje ewentualne otwarte ubytki cewy nerwowej.

W trakcie badania można również wykonać sonoanatomię płodu, która pozwala wykryć cały szereg wrodzonych wad rozwojowych, takich jak wady kończyn, wady rozszczepowe, wady przedniej ściany jamy brzusznej oraz w niektórych okolicznościach wrodzone wady serca. Jeżeli pod W przypadku podejrzenia lub stwierdzenia w badaniu którejkolwiek z wad, umówimy Państwa na konsultację ze specjalistą genetykiem. Następnie zaproponujemy rozwiązanie w postaci NIPT (nieinwazyjnych badań prenatalnych) lub pobranie próbki płynu owodniowego czy biopsję kosmówki.

W 20-22 tygodniu ciąży wykonujemy badanie USG, podczas którego dokładnie analizujemy narządy przyszłego dziecka i skupiamy się na anomaliach strukturalnych. Badamy czaszkę, koncentrujemy się na mózgu i twarzy (profil i usta). W badaniu USG sprawdzamy również klatkę piersiową, położenie serca i anatomię tej części ciała. Badamy narządy w jamie brzusznej i sprawdzamy integralność przepony, nerek oraz narządów płciowych.
Za pomocą badania USG oceniamy również kręgosłup, pokrywającą go skórę oraz poszczególne kończyny.

1) Test MaterniT™ GENOME wykorzystuje najnowocześniejszą technologię i oferuje najszersze spektrum badań ze wszystkich dostępnych nieinwazyjnych testów. Jest to badanie analizujące każdy chromosom. Badanie można wykonać od 10 tygodnia ciąży, wyniki są znane w ciągu 5 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium w USA. Test jest odpowiedni dla ciąż pojedynczych i ciąż w programie IVF. 2) Test MaterniT™ 21 PLUS, jako jedyny nieinwazyjny test, daje bezpośrednią odpowiedź w postaci NEGATYWNY/POZYTYWNY, czyli TAK/NIE, a więc nie podaje tylko ryzyka liczbowego. Jego zaletą jest również najniższy odsetek niemożliwych do powielenia wyników <1,5%. Badanie można wykonać od 10 tygodnia ciąży, wyniki są znane w ciągu 5 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium w USA. Test jest odpowiedni dla ciąż pojedynczych i mnogich, a także ciąż w programie IVF. 3) Test prenatalny HARMONY Obecnie jest to najczęściej wykonywane badanie, które może wykryć trisomie chromosomów 21, 18, 13, aneuploidię chromosomów płci, zespół DiGeorga oraz określić płeć chromosomów X i Y. Wynik ma postać ryzyka liczbowego, który jest bardzo dokładny. W przypadku braku trisomii → ryzyko jest mniejsze niż 1/10000 (0,01%). Odsetek niemożliwych do powielenia wyników wynosi <4,0% (USA), podczas naszej praktyki osiągnęliśmy wynik nawet poniżej 1,7%. Badanie można wykonać od 10. tygodnia ciąży, wyniki są znane w ciągu 5 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium w USA (± 2 dni). Test jest odpowiedni dla ciąż pojedynczych i mnogich, a także ciąż w programie IVF.