Genetica e assistenza genetica prenatale

Il CGT o Carrier Genetic Testing è un test genetico avanzato. Determina se i futuri genitori sono portatori di specifiche mutazioni genetiche che potrebbero causare serie malattie nel loro bebè. Il CGT è quindi una prevenzione eccellente di alcuni difetti genetici se state pensando ad una gravidanza naturale o con l'aiuto della fecondazione assistita. La maggior parte di noi è portatrice di mutazioni genetiche anche se siamo completamente sani. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione genetica sullo stesso gene, c'è una probabilità certa della nascita di un bebè malato. Alle cliniche UNICA, offriamo un pannello esteso del test CGT PLUS, che rileva 455 geni maschili e 519 geni femminili, inclusi 66 geni legati al cromosoma X.
Il CGT dà l'opzione alle coppie con risultati positivi di decidere se vogliono fare uso dell'esame genetico sugli embrioni creati dall'unione delle loro cellule germinali. Possono anche scegliere di usare ovociti o liquido seminale donati da donatrici e donatori testati e quindi prevenire la trasmissione della malattia al bebè.

Il metodo del test genetico pre-impianto per aneuploidia (PGT-A) mira a selezionare un embrione con un numero standard di cromosomi. Una delle cause principali di infertilità sono gli embrioni con un insieme di cromosomi anormale, i quali non portano ad una gravidanza, sono causa di aborto spontaneo o della nascita di un/a bambino/a disabile. Prendiamo alcune cellule dall'embrione allo stadio di blastocisti per questo esame. Usando il laser OCTAX NaviLaseTM, rompiamo l'integrità di una parte dell'involucro dell'embrione e rimuoviamo attentamente le cellule tramite biopsia. Le inviamo ad un laboratorio genetico, che valuta gli embrioni più adatti per il transfer da un punto di vista genetico.

Questo screening mira ad identificare malattie genetiche e difetti cromosomici, come la sindrome di Down, Patau o Edward. L'esame, anche chiamato test combinato, consiste in due parti: prelievo del sangue nella 10°-11° settimana e esame ecografico nella 12°-13° settimana di gravidanza.

Esaminiamo scrupolosamente il sangue preso dalla paziente in un laboratorio certificato e determiniamo il livello di ormoni della gravidanza e glicoproteine.

Fissiamo la data dell'esame ecografico in base ad una misurazione attenta del feto. Un ecografista certificato esperto esegue l'esame, garantendo una sensibilità di più del 90%. Si concentra soprattutto sulla misurazione della cosiddetta NT (translucenza nucale) e la prova dell'NB (osso nasale). La cosiddetta IT (translucenza intracranica) può essere visualizzata nella maggior parte dei casi. Con questo, l'ecografista esamina il VI spazio dei ventricoli cerebrali, che identificherà per tempo possibili difetti del tubo neurale.

Durante l'esame, si può anche seguire una sonoanatomia del feto, che può identificare un'intera gamma di difetti dello sviluppo congeniti, come difetti agli arti, difetti di schisi, difetti della parete addominale anteriore e, in alcuni casi, difetti congeniti di cuore.
Se, dopo l'esame, sospettiamo o troviamo una prova di qualsiasi di questi difetti, fisseremo un consulto con un genetista specializzato. Lui proporrà poi una soluzione sotto forma di NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) o un campione di liquido amniotico o di villi coriali.

Nella 20° - 22° settimana di gravidanza, eseguiamo un'esame ecografico che esamina scrupolosamente gli organi fetali e si concentra su anomalie strutturali. Esaminiamo il cranio del feto e ci focalizziamo sul cervello e sulla faccia (profilo e labbra). Controlliamo anche il petto, la posizione del cuore e la parte superiore del corpo tramite l'ecografia. Esaminiamo gli organi nella cavità addominale e controlliamo l'integrità di diaframma, reni e genitali.
Valutiamo anche la spina dorsale, la copertura cutanea sopra di essa e i singoli arti con l'esame ecografico.

1) Il test MaterniT™ GENOME usa una tecnologia all'avanguardia ed offre il più ampio spettro di esami tutti i test non invasivi disponibili. Questo test analizza ciascun cromosoma. Il test può essere eseguito dalla 10° settimana di gravidanza, e sappiamo i risultati entro cinque giorni lavorativi dalla consegna del campione al laboratorio negli USA. Questo test è adatto per gravidanza di figli singoli e gravidanze nel programma FIVET. 2) Il test MaterniT™ 21 PLUS, in quanto unico test non invasivo, fornisce una risposta diretta sottoforma di NEGATIVO/POSITIVO, ovvero SÌ/NO e non solo un rischio numerico. Il suo vantaggio è anche la minor percentuale di risultati non riproducibili, <1,5%. Il test può essere eseguito dalla 10° settimana di gravidanza, e sappiamo i risultati entro cinque giorni lavorativi dalla consegna del campione al laboratorio degli USA. Il test è adatto per gravidanze di figli singoli e multiple e gravidanza nel programma FIVET. 3) HARMONY Prenatal test Il test eseguito più frequentemente identifica le trisomie dei cromosomi 21, 18, e 13, aneuploidie dei cromosomi sessuali, sindrome DiGeorge, e determina il sesso dei cromosomi X e Y. Il risultato è sottoforma di rischio numerico, che è molto accurato. Senza trisomia, → il rischio è inferiore a 1/10000 (0,01%). La percentuale di risultati non riproducibili è <4,0% (USA); noi siamo arrivati fino a meno di 1,7% durante la nostra pratica. Il test può essere eseguito dalla 10° settimana di gravidanza, e sappiamo i risultati entro cinque giorni lavorativi dalla consegna del campione al laboratorio negli USA (± due giorni). Il test è adatto per gravidanze di figli singoli e multiple e gravidanza nel programma FIVET.