Génétique et soins génétiques prénataux

Le CGT ou Carrier Genetic Testing est un test génétique avancé. Il permet de détecter si les futurs parents sont porteurs de certaines mutations génétiques susceptibles de provoquer des maladies graves chez leurs enfants. La CGT constitue donc une excellente prévention de certaines anomalies génétiques si vous envisagez une grossesse naturelle ou avec l'aide de la PMA. La plupart d'entre nous sommes porteurs de mutations génétiques, même si nous sommes en parfaite santé. Toutefois, si les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique sur le même gène, il existe un certain risque d'avoir un enfant malade. Dans les cliniques UNICA, nous proposons un panel de tests CGT PLUS élargi qui détecte 455 gènes masculins et 519 gènes féminins, dont 66 gènes liés au chromosome sexuel X.
Grâce au CGT, les couples ont la possibilité d'opter, par exemple, pour le test génétique des embryons formés par la fusion de leurs cellules germinales en cas de résultats positifs. Ils peuvent également choisir d'utiliser des ovules ou du sperme provenant de donneurs testés afin d'éviter la transmission de maladies à l'enfant.

La méthode de dépistage génétique préimplantatoire de l'aneuploïdie (PGT-A) vise à sélectionner un embryon présentant un nombre normal de chromosomes. L'une des principales causes d'infertilité est le développement d'embryons présentant un jeu de chromosomes anormal. Celles-ci ne mènent pas à une grossesse, provoquant une fausse couche ou la naissance d'un enfant malade. Pour ce type de test, nous prélevons quelques cellules sur un embryon au stade de blastocyste. À l'aide du laser NaviLaseTM d'OCTAX, nous rompons l'intégrité d'une partie de l'enveloppe de l'embryon et retirons délicatement les cellules par biopsie. Ceux-ci sont envoyés à un laboratoire de génétique pour évaluer les embryons les plus adaptés génétiquement en vue de leur transfert.

Ce dépistage est conçu pour détecter les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, de Patau ou d'Edwards. Le test, également appelé test de contingence, est composé de deux parties, une prise de sang à 10 ou 11 semaines et une échographie à 12 ou 13 semaines de grossesse.

Le sang recueilli de la patiente est testé de manière approfondie dans un laboratoire certifié afin de déteminer les niveaux d'hormones de grossesse et de glycoprotéines.

La date de l'échographie est planifiée en fonction de la mesure précise du fœtus. L'examen est effectué par un échographiste certifié expérimenté qui garantit une sensibilité supérieure à 90 %. Il se concentre principalement sur la mesure de ce que l'on appelle la NT (Nuchal Translucency) et sur le caractère probant de la NB (Nasal Bone). Dans la plupart des cas, la dénommée IT (Intracranial Translucency) peut également être affichée. Cela permet à l'échographiste d'examiner l'espace du IVe ventricule et ainsi de détecter précocement toute anomalie ouverte du tube neural.

Au cours de l'examen, une sonoanatomie fœtale peut également être réalisée, ce qui permet de déceler diverses anomalies congénitales du développement telles que des anomalies des membres, des fentes, des anomalies de la paroi abdominale antérieure et, dans certains cas, des anomalies cardiaques congénitales. Si, après examen, nous soupçonnons ou trouvons des résultats positifs pour l'une des anomalies, nous organisons une consultation avec un généticien spécialisé. Il proposera alors une solution sous la forme d'un NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ou d'un prélèvement de liquide amniotique ou de villosités choriales.

Entre la 20e et la 22e semaine de grossesse, nous effectuons une échographie qui examine en détail les organes du fœtus et se concentre sur les anomalies structurelles.
Nous examinons le crâne du fœtus et nous nous concentrons sur le cerveau et le visage (profil et lèvres) du fœtus. L'échographie permet également de vérifier la poitrine, l'emplacement du cœur et l'anatomie de cette partie du corps. Nous examinons les organes de la cavité abdominale et vérifions l'intégrité du diaphragme, des reins et des organes génitaux.
Nous utilisons également l'échographie pour évaluer la colonne vertébrale, la peau qui la recouvre et les différents membres.

1) Le test MaterniT™ GENOME utilise les dernières technologies et offre la plus large gamme de tests non invasifs disponibles. C'est un test qui analyse chaque chromosome. Le test peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse, et les résultats sont disponibles dans les 5 jours ouvrables suivant l'arrivée de l'échantillon au laboratoire américain. Le test est adapté aux grossesses uniques et aux grossesses dans le cadre d'un programme de FIV. 2) Le test MaterniT™ 21 PLUS est le seul test non invasif qui fournit une réponse directe sous la forme de NEGATIF/POSITIF, c'est-à-dire OUI/NON, et pas seulement un risque numérique. Elle présente également l'avantage du plus faible pourcentage de résultats non reproductibles <1,5%. Le test peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse et les résultats sont connus dans les 5 jours ouvrables suivant la livraison de l'échantillon au laboratoire aux États-Unis. Le test convient aux grossesses uniques et multiples, ainsi qu'aux grossesses par FIV. 3) Test prénatal HARMONY Actuellement, le test le plus couramment pratiqué permet de détecter les trisomies des chromosomes 21, 18, 13, l'aneuploïdie des chromosomes sexuels, le syndrome de DiGeorge et de déterminer le sexe des chromosomes X et Y. Le résultat se présente sous la forme d'un risque numérique, qui est très précis. En l'absence de trisomie → risque inférieur à 1/10000 (0,01%). Le pourcentage de résultats non reproductibles est <4,0% (USA), et au cours de notre pratique nous sommes même descendus en dessous de 1,7%. Le test peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse, et les résultats sont connus dans les 5 jours ouvrables suivant la livraison de l'échantillon au laboratoire aux États-Unis (± 2 jours). Le test convient aux grossesses uniques et multiples, ainsi qu'aux grossesses par FIV.