Genetik und pränatale genetische Betreuung

CGT oder Carrier Genetic Testing ist ein fortgeschrittener Gentest. Es wird festgestellt, ob zukünftige Eltern Träger bestimmter genetischer Mutationen sind, die bei ihren Kindern schwere Krankheiten verursachen können. CGT ist somit eine gute Vorbeugung einiger genetischer Defekte, wenn Sie eine Schwangerschaft auf natürlichem Wege oder mit Hilfe der assistierten Reproduktion planen Die meisten von uns sind sog. „Träger“ genetischer Mutationen, obwohl wir völlig gesund sind. Wenn beide Elternteile Träger einer genetischen Mutation auf demselben Gen sind, besteht eine gewisse Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines kranken Kindes. In den UNICA-Kliniken bieten wir ein erweitertes Panel des CGT PLUS-Tests an, der 455 männliche Gene und 519 weibliche Gene erkennt, darunter 66 Gene, die mit dem Geschlechts-X-Chromosom verbunden sind. Dank der CGT haben Paare die Möglichkeit im Falle eines auffälligen Ergebnisses beispielsweise für die genetische Untersuchung der Embryonen, welche durch die Vereinigung von denen Keimzellen, zu entscheiden. Das Paar hat ebenso die Möglichkeit sich für gespendeten Eizellen oder Samen von genetisch getesteten Spendern zu entscheiden. Somit verhindert das Paar die Übertragung der Krankheit auf das Kind.

Ziel der genetischen Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie (PGT-A) ist, Embryonen mit einer normalen Chromosomenzahl auszuwählen. Eine der Hauptursachen für die Unfruchtbarkeit ist die Entstehung von Embryonen mit einem anormalen Chromosomensatz. Diese führen nicht zu einer Schwangerschaft, sondern zu einer Fehlgeburt oder Geburt eines behinderten Kindes. Bei dieser genetischen Untersuchung entnehmen wir einige Zellen aus dem Embryo im Blastozystenstadium. Mit dem OCTAX NaviLaseTM-Laser bauen wir die Integrität eines Teils der Embryohülle ab und durch die Biopsie werden vorsichtig die Zellen entnommen. Diese senden wir an ein genetisches Labor, welches die aus genetischer Sicht am besten geeigneten Embryonen für den Transfer bewertet.

Ziel dieses Screenings ist es, Erbkrankheiten und Chromosomenfehler wie das Down-, Patau- oder Edwards-Syndrom zu erkennen. Die Untersuchung, auch Kontingenztest genannt, besteht aus zwei Teilen: Blutabnahme in der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche und Ultraschalluntersuchung in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche.

Wir untersuchen gründlich das Blut der Patientin in einem zertifizierten Labor und bestimmen den Gehalt an Schwangerschaftshormonen und Glykoproteinen.

Den Termin der Ultraschalluntersuchung planen wir entsprechend der sorgfältigen Vermessung des Fötus. Die Untersuchung wird von einem erfahrenen zertifizierten Sonographen durchgeführt, der eine Sensitivität von über 90 % garantiert. Er konzentriert sich hauptsächlich auf die Messung der sog. NT (Nuchal Translucency) und den Nachweis von NB (Nasal Bone). In den meisten Fällen kann auch die sog. IT (Intrakranielle Transluzenz) dargestellt werden. Damit untersucht der Sonograph den Infusionsraum. Hirnventrikel, wodurch mögliche offene Defekte des Neuralrohrs rechtzeitig erkannt werden.

Im Rahmen der Untersuchung kann auch eine Sonoanatomie des Fötus durchgeführt werden, die eine ganze Reihe von angeborenen Entwicklungsstörungen, wie Extremitätenfehler, Spaltfehler, Defekte der vorderen Bauchwand und in manchen Fällen angeborene Herzfehler erkennen kann. Sollten wir nach der Untersuchung einen Verdacht oder einen positiven Befund für einen der Defekte haben, vereinbaren wir ein Beratungsgespräch mit einem spezialisierten Genetiker. Er wird dann eine Lösung in Form von NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) oder Entnahme von Fruchtwasser oder Chorionzotten vorgeschlagen.

In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche führen wir eine Ultraschalluntersuchung durch, die die fötalen Organe gründlich untersucht und auf strukturelle Anomalien fokussiert.
Wir untersuchen dabei Schädel des Fötus und konzentrieren uns auf sein Gehirn und sein Gesicht (Profil und Lippen). Ausserdem kontrollieren wir den Brustkorb, die Lage des Herzens und die Anatomie dieses Körperteils per Ultraschall. Wir untersuchen die Organe im Bauchraum und überprüfen die Unversehrtheit von Zwerchfell, Nieren und Genitalien.
Auch die Wirbelsäule, die darüber liegende Haut und einzelne Körperteile beurteilen wir mit einer Ultraschalluntersuchung.

1) Der MaterniT™ GENOME-Test ist auf dem neuesten Stand der Technik und bietet das breiteste Untersuchungsspektrum aller verfügbaren nicht-invasiven Tests. Dies ist ein Test, der jedes Chromosom analysiert. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Ergebnisse liegen innerhalb von 5 Arbeitstagen nach Einlieferung der Probe im Labor in den USA vor. Der Test eignet sich für Ein- und Mehrlingsschwangerschaften sowie für Schwangerschaften im IVF-Programm. 2) Der MaterniT™ 21 PLUS Test liefert als einziger nicht-invasiver Test eine direkte Antwort in Form von NEGATIV/POSITIV, also JA/NEIN und nicht nur ein numerisches Risiko. Sein Vorteil ist auch der niedrigste Anteil an nicht reproduzierbaren Ergebnissen < 1,5 %. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Ergebnisse liegen innerhalb von 5 Arbeitstagen nach Einlieferung der Probe im Labor in den USA vor. Der Test eignet sich für Ein- und Mehrlingsschwangerschaften sowie für Schwangerschaften im IVF-Programm. 3) HARMONY Pränataler Test Der derzeit am häufigsten durchgeführter Test, der die Trisomien 21, 18, 13, Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, das DiGeorg-Syndrom erkennen kann und das Geschlecht der Chromosomen X und Y bestimmt. Das Ergebnis liegt in Form eines numerischen Risikos vor, welches sehr genau ist. Bei Abwesenheit von Trisomie → Risiko unter 1/10000 (0,01 %). Der Anteil nicht reproduzierbarer Ergebnisse liegt bei <4,0 % (USA), während unseres Erfahrung kamen wir sogar unter 1,7 %. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die Ergebnisse liegen innerhalb von 5 Arbeitstagen nach Einlieferung der Probe im Labor in den USA vor. Der Test eignet sich für Ein- und Mehrlingsschwangerschaften sowie für Schwangerschaften im IVF-Programm.