Genetika és prenatális genetikai ellátás

A CGT vagy Carrier Genetic Testing egy fejlett genetikai vizsgálat. Kimutatja, hogy a leendő szülők hordozói-e bizonyos genetikai mutációknak, amelyek súlyos betegségeket okozhatnak gyermekeiknél. A CGT ezért nagyszerű megoldás bizonyos genetikai rendellenességek megelőzésére, ha Ön természetes úton vagy mesterséges reprodukció segítségével tervez terhességet. Legtöbbünk genetikai mutáció hordozója annak ellenére, hogy tökéletesen egészségesek vagyunk. Ha azonban mindkét szülő ugyanazon gén genetikai mutációjának hordozója, akkor van némi esély arra, hogy beteg gyermek születik. Az UNICA klinikákon egy kibővített CGT PLUS tesztpanelt kínálunk, amely 455 férfi gént és 519 női gént, köztük 66, az X kromoszómához kapcsolódó gént mutat ki.
A CGT-nek köszönhetően a pároknak lehetőségük van arra, hogy pozitív eredmény esetén a csírasejtjeikből létrejött embriók genetikai vizsgálatát válasszák. Választhatják azt is, hogy ellenőrzött donoroktól származó petesejteket vagy spermiumokat használnak, hogy megelőzzék a betegség átadását a gyermeknek.

Az aneuploidia preimplantációs genetikai vizsgálatának (PGT-A) célja a normális kromoszómaszámú embrió kiválasztása. A meddőség egyik fő oka a rendellenes kromoszómakészlettel rendelkező embriók kialakulása. Ezek nem vezetnek terhességhez, vetélést vagy beteg gyermek születését okoznak. Az ilyen típusú vizsgálathoz a blasztociszta stádiumban lévő embrióból veszünk néhány sejtet. Az OCTAX NaviLaseTM lézerrel megbontjuk az embrió burkának egy részét, és biopsziával óvatosan eltávolítjuk a sejteket. Ezeket egy genetikai laboratóriumba küldjük, hogy kiértékeljék az átültetésre genetikailag legalkalmasabb embriókat.

Ez a szűrés a genetikai betegségek és kromoszóma-rendellenességek, például a Down-, a Patau- vagy az Edwards-szindróma kimutatására szolgál. A vizsgálat, amelyet kontingenstesztnek is neveznek, két részből áll: vérvételből a 10-11. héten és ultrahangvizsgálatból a terhesség 12-13. hetében.

A páciens vérét egy minősített laboratóriumban alaposan megvizsgálják, hogy meghatározzák a terhességi hormonok és glikoproteinek szintjét.

Az ultrahangvizsgálat időpontját a magzat gondos mérése alapján tervezzük meg. A vizsgálatot egy tapasztalt, okleveles ultrahangos végzi, aki garantálja a több mint 90%-os érzékenységet. Elsősorban az úgynevezett NT (Nuchal Translucency) mérésére és az NB (Nasal Bone) bizonyító erejére összpontosít. A legtöbb esetben az úgynevezett IT (Intracranial Translucency) is megjeleníthető. Ez lehetővé teszi a szonográfus számára, hogy megvizsgálja a IV. kamra terét, és így korán felismerje a nyitott idegcsőhibákat.

A vizsgálat során magzati szonoanatómiai vizsgálat is végezhető, amely számos veleszületett fejlődési rendellenességet, például végtaghibákat, hasadékhibákat, elülső hasfalhibákat és bizonyos esetekben veleszületett szívhibákat is megállapíthat. Ha a vizsgálatot követően a hibák bármelyikére vonatkozóan pozitív leletet találunk vagy gyanítunk, konzultációt szervezünk egy genetikus szakemberrel.
Ezután megoldást fog javasolni a NIPT (nem invazív prenatális tesztelés) vagy magzatvíz- vagy chorionváladék-mintavétel formájában.

A terhesség 20-22. hetében ultrahangvizsgálatot végzünk, amely alaposan megvizsgálja a magzati szerveket, és a strukturális rendellenességekre összpontosít. Megvizsgáljuk a magzati koponyát, és a magzati agyra és arcra (profil és ajkak) összpontosítunk. Az ultrahangvizsgálaton a mellkast, a szív elhelyezkedését és a test ezen részének anatómiáját is ellenőrizzük. Megvizsgáljuk a hasüregben lévő szerveket, és ellenőrizzük a rekeszizom, a vesék és a nemi szervek épségét.
Ultrahanggal vizsgáljuk a gerincet, az azt borító bőrt és az egyes végtagokat is.

1) A MaterniT™ GENOME teszt a legújabb technológiát használja, és a rendelkezésre álló nem invazív tesztek legszélesebb skáláját kínálja. Ez egy olyan vizsgálat, amely minden kromoszómát elemez. A vizsgálat már a terhesség 10. hetében elvégezhető, és az eredmények a minta amerikai laboratóriumba érkezésétől számított 5 munkanapon belül rendelkezésre állnak. A teszt alkalmas egyszülős terhességekre és IVF-programban történő terhességekre. 2) A MaterniT™ 21 PLUS teszt az egyetlen nem invazív teszt, amely közvetlen választ ad NEGATÍV/POZITÍV, azaz IGEN/NEM, és nem csak egy számszerű kockázatot. Előnye továbbá, hogy a megismételhetetlen eredmények aránya a legalacsonyabb, <1,5%. A vizsgálatot már a terhesség 10. hetében el lehet végezni, és az eredmény a minta USA-beli laboratóriumba történő beérkezését követő 5 munkanapon belül ismert. A teszt alkalmas egy- és többes terhességek, valamint IVF terhességek esetén. 3) HARMONY Prenatális teszt Jelenleg a leggyakrabban végzett vizsgálat, amely képes kimutatni a 21, 18, 13 kromoszómák triszómiáit, a nemi kromoszómák aneuploidiáját, a DiGeorge-szindrómát, és meghatározza az X és Y kromoszómák nemét. Az eredmény egy numerikus kockázat formájában jelenik meg, amely nagyon pontos. Triszómia hiányában → kockázat kevesebb, mint 1/10000 (0,01%). A nem reprodukálható eredmények aránya <4,0% (USA), és gyakorlatunk során még 1,7% alá is jutottunk. A vizsgálatot már a terhesség 10. hetében el lehet végezni, és az eredmény a minta USA-beli laboratóriumba történő eljuttatását követő 5 munkanapon belül (± 2 nap) ismert. A teszt alkalmas egy- és többes terhességek, valamint IVF terhességek esetén.